الضمور العضلي الدوشيني
مرض وراثي يؤدي إلى ضمور العضلات بشكل سريع، وهو أحد الأمراض النادرة، إذ يصيب واحدا من كل 3600 مولود من الذكور، ولا يصيب الإناث، وعادة ما يموت المصابون به في الـ25 من العمر.
ينتمي الضمور العضلي الدوشيني "Duchenne muscular dystrophy" إلى مجموعة من الأمراض الجينية التي تصيب العضلات، ويطلق عليها اسم الضمور العضلي أو الحثل العضلي، وهي تشمل الضمور العضلي البيكري Becker muscular dystrophy، والضمور العضلي إيمري دريفس Emery-Dreifuss muscular dystrophy، والضمور العضلي الوجهي الكتفي العضدي Facioscapulohumeral muscular dystrophy.
ويحدث المرض نتيجة وجود جين به مشكلة لدى المصاب، مما يقود إلى حدوث ضعف متسارع في العضلات. ويصيب المرض الذكور فقط، أما الإناث فيحملنه فقط ولا تظهر عليهن أعراضه "carriers".
وبالنسبة للإناث اللاتي يحملن جينات المرض، فإن أطفالهن الذكور عرضة للإصابة بالمرض بنسبة 50%، أما الإناث فلديهن قابلية حمل المرض بنسبة 50%.
الأعراض
تبدأ الأعراض بالظهور قبل بلوغ الطفل ست سنوات، وفي بعض الأحيان قبل ذلك، وتشمل:
-صعوبات في التعلم.
-إعاقة ذهنية.
-تعب.
-ضعف في العضلات يشمل الساقين والذراعين ومناطق أخرى من الجسم.
-يواجه الطفل -نتيجة ضعف العضلات- صعوبات في الجري والقفز والأنشطة الحركية، كما يتعرض للسقوط المتكرر.
-صعوبات في المشي، إذ قد يبدأ الطفل باستخدام الكرسي المتحرك قبل أن يبلغ 12 عاما.
-قبل سن العشرين يبدأ ظهور صعوبات في التنفس ومشاكل في القلب.
المضاعفات
-قصور في عضلة القلب.
-الالتهابات الرئوية.
-الإعاقة وعدم قدرة الشخص على العناية بنفسه.
-مشاكل عقلية.
-فشل الجهاز التنفسي.
-عادة ما يموت المصابون بالمرض في الـ25 من العمر، وذلك نتيجة أمراض الرئة.